Thalassemia (hay còn gọi Bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn, không phụ thuộc vào giới tính. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

08/05/2024

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 13 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%. Người bị bệnh và mang gene bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, dân tộc. Hiện nay, có hơn 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở nước ta chủ yếu được điều trị tại các bệnh viện: Nhi, huyết học truyền máu, đa khoa các tỉnh, thành phố trong cả nước.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể dự phòng hiệu quả tới 90 - 95% nếu thực hiện các biện pháp dự phòng sau:

- Biện pháp dự phòng cấp 1 là hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

- Biện pháp dự phòng cấp 2 là tầm soát, chẩn đoán trước sinh, góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng. Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

- Biện pháp dự phòng cấp 3 là sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh. Biện pháp này dường như ít có giá trị thực tiễn vì nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này.

Hưởng ứng Chủ đề Ngày Thalassemia thế giới (08/5) năm 2024: “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”. Mỗi người dân hãy phối hợp cùng Ngành Y tế địa phương trong các hoạt động dự phòng và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng, vì tương lai nòi giống.